中风猝死：凶手是谁？

脑瘤脊柱病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指脑瘤高血压用到的一种非创伤性、非溺水、非脑瘤持续状态且尸检考虑到无导致死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能方面危险考量，但是目前为止对于SUDEP原因仍不完全一致。

视频脑电图 (Video-EEG) 风险评估到脑瘤高血压发病时呼吸心跳停止，医学药剂师也判读到强直－阵挛发病时高血压呼吸角速度血压以外反常，即中枢性呼吸暂停、轻微心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能造成高血压用到终期窒期及脊柱骤停。由此我们推测，脑瘤发病时导致脊柱呼吸功能偏离机制不太可能与SUDEP方面。

先天性中枢性肺换气不足以肉瘤(CCHS)是一种致死性的骨骼肌功能反常，医学主要相似性是肺换气不足以以及睡眠中对低氧、很低碳酸血症诱因下降。研究报道婴幼儿CCHS高血压缓慢性心力衰竭发生率很很低，部分婴幼儿CCHS高血压需安装脊柱起搏器以防止脊柱骤停的发生。

研究已证实CCHS与PHOX2B基因序列基因序列型方面，其中以PHOX2B基因序列的骆驼移位周边地区反常逐次最常见，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因序列型、无于义基因序列型及错于义基因序列型。Trochet等证实PHOX2B基因序列的骆驼移位周边地区反常逐次可造成夜间换气不足以及脑瘤的用到。由此推测PHOX2B基因序列基因序列型不太可能通过导致脊柱呼吸功能反常从而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因序列基因序列型及脑瘤脊柱病发关系透过了一项研究，该项研究成果于9月9日已公开发表在Neurology华尔街日报上。

该项研究共纳入68名脑瘤脊柱病发高血压，并对这68名高血压透过PHOX2B基因序列编码序列样品。结果显示该68名高血压中有5名高血压不存在PHOX2B基因序列基因序列型，只有1名高血压为骆驼移位周边地区15个碱基缺失，另外4名高血压以外为为同于义基因序列型，PHOX2B基因序列在骆驼移位周边地区反常逐次或点基因序列型未样品到。

该项研究提示PHOX2B基因序列基因序列型不太可能并不是SUDEP的常见危险考量，因此SUDEP病因仍需早先研究。

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主编： neurowj