类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种医学特点

类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）遗传性鉴别患因之中的一些特性性临床乏善可陈主要有劝注意几种：

人口众多特性

亨廷顿患（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）遗传性人口众多分布区很广，但某些 HDL 遗传性有人口众多分布区整体特性。比如 HDL2 随处可见津巴布韦黑奴（津巴布韦黑奴 HD ；也乏善可陈之中有 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-葡萄牙华裔的巴西人之中及韩国人之中也有报道。韩国成年人只需慎重考虑 DRPLA，后者发生率在韩国成年人之中与 HD 近似于，而在西欧和西欧成年人（英国缅因州成年人和意大利人居多）之中，只需慎重考虑神经元系统脂质患。

民族运动腹泻注意到的部位

大部分 HDL 遗传性原则上有全身的民族运动精神上，包括面部、颈部、肢体等。但有明显口面部间歇性社区活动随处可见神经元棘刺白细胞增高关节炎，包括舞者-棘刺白细胞增高关节炎和 McLeod 遗传性。如为年此前发的肌肉韧性精神上或民族运动功能减退-强直遗传性友之外的面部-颊部-舌部累及则只需慎重考虑泛酸激酶之外的神经元变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可乏善可陈为严重的口面部肌肉韧性精神上友帕金森；也腹泻。

共济失调

虽然 HD 患程之中会注意到皮层萎缩，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，青少年改型 HD 也有共济失调居多要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 遗传性。高加索人之中只需慎重考虑 SCA17，韩国人之中只需慎重考虑 DRPLA。

面部社区活动间歇性

在鉴别患因之中更加有意义。HD 病患者年此前期即有扫视启动间歇性，后注意到扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 遗传性、舞者-棘刺白细胞增高关节炎、PKAN 和 WD 之中也有多种不同改变。在神经元棘刺白细胞增高关节炎之中，能发现影片化扫视（fractionated saccades）和时域缓跳到（square-we jerks）。患程年此前期「皮层性」面部社区活动间歇性如扫视辨距不良、时域缓跳到、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大多数脊髓皮层性变性患的整体特性，能与 HD 鉴别。

中风

HD 之中，中风仅注意到在青少年改型 HD 之中，10 岁以此前起患的病患者之中 30%~50% 原则上有中风。而中风在其他 HDL 遗传性之中较多，如 SCA17 病患者之中 22% 注意到中风，舞者棘刺白细胞增高关节炎之中 60%，McLeod 遗传性之中 40%，HDL1 遗传性之中大部分病患者原则上有中风。DRPLA 之中 20 岁此前起患病患者之中几乎原则上注意到，在 40 岁在此之后起患的病患者之中，中风很少注意到。

进展飞行速度

HDL1 进展飞行速度较慢，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后生存年限 10~20 年，DRPLA 起患后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 遗传性起患年此前的进展较慢。青少年改型 HD 进展较慢，但良性肾患舞者患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患，但进展更加缓慢。

辅助检查

在基因探测此前只需要做整体的辅助检查，如此前所述血液学检查能鉴别缓性或亚缓性患因引起的舞者腹泻。一些如此前所述检查对 HDL 遗传性患因也有帮助，如舞者-棘刺白细胞增高关节炎和 McLeod 遗传性会有肌肉酸激酶和肾脏酶消退，神经元脂质患的病患者部分注意到血清脂质增加，WD 病患者 24 小时胃钼浓度消退等。

神经元棘刺白细胞遗传性（舞者-棘刺白细胞增高关节炎、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血棘刺白细胞数量增高。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和皮层萎缩在疾患中后期注意到。一些成年起患的性功能 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、神经元棘刺白细胞增高关节炎和 McLeod 遗传性。皮层萎缩在鉴别 HD 和 SCAs 之中更加重要。DRPLA 病患者之中，皮层脑部萎缩、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述鉴别患因的各项临床整体特性总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪