类亨廷顿病综合症鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）遗传性辨认患患之中的一些特征性临床表现主要有下述几种：

人口众多特征

亨廷顿患（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）遗传性人口众多分布很广，但某些 HDL 遗传性有人口众多分布特点。比如 HDL2 广布辛巴威奴隶主（辛巴威奴隶主 HD 样表现之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之中及日本人之中也有报道。日本人群须选择 DRPLA，后者患患率在日本人群之中与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和英格兰人兼有）之中，须选择神经系统铁蛋白患。

民族运动患呕吐注意到的部位

大部分 HDL 遗传性大多有身躯的民族运动心理障碍，包括手部、腿部、肢体等。但有相对来说故名手部极度大DF活动广布神经栉血小板上升患症，包括跳出舞-栉血小板上升患症和 McLeod 遗传性。如为早发的关节冲击力心理障碍或民族运动功能减退-强直遗传性伴就其的手部-颊部-舌部累及则须选择泛酸激酶就其的神经大变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为严重的故名手部关节冲击力心理障碍伴帕金森样患呕吐。

共济失调

虽然 HD 患程之中可能不会注意到轴突消退，也有以共济失调为首发患呕吐的 HD，成人DF HD 也有共济失调兼有要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之中普遍。如有相对来说的共济失调，应选择 HDL 遗传性。亚美尼亚人之中须选择 SCA17，日本人之中须选择 DRPLA。

眼球大DF活动极度

在辨认患患之中更加有意义。HD 患症早期即有扫视启动极度，后注意到扫视延缓和扫视全域减小。在严重的 HDL 遗传性、跳出舞-栉血小板上升患症、PKAN 和 WD 之中也有类似改大变。在神经栉血小板上升患症之中，能找到片段转化扫视（fractionated saccades）和方波缓跳出（square-we jerks）。患程早期「轴突性」眼球大DF活动极度如扫视辨距所致、方波缓跳出、ocular flutter、扫视追随和微微抑制的眼震是大多数脊髓轴突性大变性患的特点，能与 HD 辨认。

抑郁症

HD 之中，抑郁症非常少注意到在成人DF HD 之中，10 岁那时候非典型的患症之中 30%~50% 大多有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 遗传性之中较多，如 SCA17 患症之中 22% 注意到抑郁症，跳出舞栉血小板上升患症之中 60%，McLeod 遗传性之中 40%，HDL1 遗传性之中大部分患症大多有抑郁症。DRPLA 之中 20 岁前非典型人之中几乎大多注意到，在 40 岁之后非典型的患症之中，抑郁症很少注意到。

方面低速

HDL1 方面低速较慢速，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 非典型后存活年限 10~20 年，DRPLA 非典型后的存活年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传性非典型早的方面较慢速。成人DF HD 方面较慢速，但良性遗传性跳出舞患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期非典型，但方面更加较快。

专门设计体检

在遗传检测前须要做大体的专门设计体检，常规血液学体检能辨认缓性或亚缓性患征造成了的跳出舞患呕吐。一些常规体检对 HDL 遗传性患患也有帮助，如跳出舞-栉血小板上升患症和 McLeod 遗传性不会有关节酸激酶和胃酶升高，神经铁蛋白患的患症部分注意到血清铁蛋白降低，WD 患症 24 每隔尿铜含量升高等。

神经栉血小板遗传性（跳出舞-栉血小板上升患症、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血栉血小板比例上升。

HD 患症头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，大脑皮质和轴突消退在疾患晚期注意到。一些成年非典型的外阴 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经栉血小板上升患症和 McLeod 遗传性。轴突消退在辨认 HD 和 SCAs 之中更加重要。DRPLA 患症之中，轴突脑干消退、T2 相上深部大脑皮质下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认患患的各项临床特点总结见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪