脑瘤猝死：凶手是谁？

癫痫猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是称之为癫痫更高血压出现的一种非创伤功能性、非海难、非癫痫持续状态且尸检确定无激起死亡者具体病征突然的意外死亡者。尽管人们开始重视SUDEP及其可能具体危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不明确。

录像脑细胞 (Video-EEG) 监测到癫痫更高血压发作时呼吸颤抖停止，临床研究医生也注意到到强直－阵挛发作时更高血压呼吸心率血压原则上诱发，即中枢功能性呼吸停止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能引发更高血压出现终期窒期及心脏骤停。由此我们据信，癫痫发作时激起心脏呼吸功能变动组态可能与SUDEP具体。

先天功能性中枢功能性肺通气缺乏症(CCHS)是一种致死功能性的自主神经系统功能诱发，临床研究主要形态是肺通气缺乏以及睡眠中对低氧、更高硫酸血症敏感功能性回升。分析报道青少年CCHS更高血压平稳功能性心律失常发生率更高，之外青少年CCHS更高血压需要安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

分析已证实CCHS与PHOX2B基因具体，其中以PHOX2B基因的丙氨酸单调周围诱发缩减最常见，也有少数为PHOX2B基因的移码基因、无义基因及错义基因。Trochet等证实PHOX2B基因的丙氨酸单调周围诱发缩减可引发夜间通气缺乏及癫痫的出现。由此据信PHOX2B基因可能通过激起心脏呼吸功能诱发从而引发SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学术界对PHOX2B基因及癫痫猝死关系进行了一项分析，该项分析课题于9翌年9日已发表在Neurology时代周刊上。

该项分析共划入68名癫痫猝死更高血压，并对这68名更高血压进行PHOX2B基因编码序列探测。结果显示该68名更高血压中有5名更高血压存在PHOX2B基因，只有1名更高血压为丙氨酸单调周围15个碱基缺失，另外4名更高血压原则上为为同义基因，PHOX2B基因在丙氨酸单调周围诱发缩减或点基因未探测到。

该项分析提示PHOX2B基因可能并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP病征仍需要全面功能性分析。

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编辑： neurowj