早发型脑瘤脑病的基因检测

发生于新生儿期或男婴早期的早发型癫痫性疾病时会导致情况严重的感知性疾病和运动所发育障碍，我们上会把它归咎于频频发生的癫痫发作或发作间期癫痫都为活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了神经结构异常、先天性代谢异常的排查除此以外，突变定期检查已视作一项重要的诊断工具[2]。

如今，早发型癫痫性疾病的高血压寻找已扩展到高通量突变突变组、突变面板（ gene panels）以及正因如此除此以外显子组突变组的商业化中会。另除此以外，表型相似性、畸形学、癫痫发作症状学和脑电图定期检查可以帮助识别特定的癫痫综合征，以及提示对应的突变定期检查方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿： neuro210