早发型癫痫脑病的基因验证

发生于新生儿期或婴儿之前期的早装扮抑郁症甲状腺肿不会导致更为严重的知觉功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归罪于时常发生的抑郁症发作或发作间期抑郁症所发活动[1]。对于这类疾病的风险评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，DNA检测已成一项重要的诊断工具[2]。

现在，早装扮抑郁症甲状腺肿的病因寻找已扩及高通量DNA测序、DNA背板（ gene panels）以及仅有核苷酸组测序的商品化之前。另外，表型特征、畸形专修、抑郁症发作症状专修和脑电图核对可以借助识别特定的抑郁症综合征，以及上会对应的DNA检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源电话号码

主笔： neuro210